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  • 1. (2024高二上·恩施期末)  先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是较常见的单基因遗传病,临床上出现不同程度的肾上腺皮质功能减退,伴有女孩男性化,而男孩则表现性早熟,此外伴随有低血钠或高血压等多种症候群。科学研究表明CAH患者肾上腺皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷,进而导致垂体分泌促肾上腺皮质激素(ACTH)增多,肾上腺皮质增生,并分泌过多的皮质醇前身物质和雄性激素。

    I.CAH在人群中的发病率为1/10000,某家庭姐妹二人均为CAH患者,而父母均正常。

    1. (1) 由题意可推测基因控制性状的方式为
    2. (2) CAH的遗传方式为。其父母再生一个患病女儿的概率是。为确保生下健康的孩子,在满足政策和法规要求的前提下,你认为可行的遗传病检测措施是
    3. (3) 若其女儿通过手术恢复正常,与正常异性婚配,生育一个患病女儿的概率是

      Ⅱ.肾上腺皮质激素是一类激素,包含盐皮质激素类和糖皮质激素类。

    4. (4) 盐皮质激素主要包含醛固酮,试分析患者低血钠的原因是
    5. (5) 试分析CAH患者肾上腺皮质增生的原因
    6. (6) 研究发现,肾上腺皮质也能分泌雄性激素,但正常情况下分泌量非常少,CAH临床表现男性化是因为肾上腺皮质增生,导致雄性激素分泌过多。某研究性小组对肾上腺皮质是否能产生雄性激素提出质疑,请你以实验鼠为材料设计实验加以验证。要求简要写出实验思路和预期结果。

      实验思路:

      预期结果:

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