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  • 1. (2018高三上·丰台期末) 一个Pendred综合征(又称耳聋-甲状腺肿综合征)家系如图所示。请回答下列问题:

    1. (1) 据图1判断,该病的遗传方式是遗传。
    2. (2) 科研人员研究发现该病致病基因为PDS基因,对Ⅱ-4进行基因检测,部分结果如图2。该患者的PDS基因的2168号位点发生了,导致其编码的肽链第723位的组氨酸变为精氨酸。

      采用同样的方法对Ⅱ-5、Ⅲ-1和Ⅲ-2进行基因检测,发现该家系的四名患者的PDS基因发生了不同的突变(结果如下表),体现了基因突变具有性。四名患者都携带种突变的PDS基因的等位基因,导致体内无法合成正确的P蛋白,这与Pendred综合征的遗传模式一致。Ⅲ-1突变基因的最可能来源是

      患者编号

      PDS基因的等位基因一

      PDS基因的等位基因二

      核苷酸改变

      氨基酸改变

      核苷酸改变

      氨基酸改变

      Ⅱ-4

      1174A→T

      N392Y

      2168A→G

      H723R

      Ⅱ-5

      1548插入C

      移码

      1541A→C

      Q514P

      Ⅲ-1

      1541A→C

      Q514P

      2168A→G

      H723R

      Ⅲ-2

      1174A→T

      N392Y

      1548插入C

      移码

    3. (3) 研究者发现,P蛋白是膜上的一种阴离子转运蛋白,主要在甲状腺和内耳等器官表达,说明基因在不同细胞中具有的特点。P蛋白在甲状腺细胞膜上参与I-的转移而使碘活化,PDS患者的碘活化障碍。患者表现为甲状腺肿大,推测其原因是:。P蛋白在内耳具有Cl-转运功能,PDS患者内耳液体的离子平衡受损,导致听神经纤维萎缩,兴奋无法传到,听觉丧失。
    4. (4) 结合以上研究,神经性耳聋没有好的治疗方法,为缓解PDS患者的甲状腺肿大症状,提出可行的方案:。建议通过预防该病患儿的出生。

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