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  • 1. (2021高三上·疏附期中) 亨廷顿舞蹈症(HD)患者是由于编码亨廷顿蛋白的基因(H基因)序列中的三个核苷酸(CAG)发生多次重复所致。

    1. (1) 某HD家系图(图1)及每个个体CAG 重复序列扩增后,电泳结果如图2。

      ①仅据图1判断 HD不可能是遗传病。

      ②结合图1和图2推测,当个体的所有H基因中 CAG 重复次数25次时才可能不患病。与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1 并未患病,推测该病会伴随呈渐进性发病。

      ③与Ⅰ-1比较,Ⅱ-1、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的H基因中CAG重复次数均有增加,这表明患者Ⅰ-1在过程中异常H基因中的 CAG 重复次数会增加。

    2. (2) 由于缺乏合适的动物模型用于药物筛选,HD患者目前尚无有效的治疗方法。我国科学家利用基因编辑技术和体细胞核移植技术,成功培育出世界首例含人类突变H基因的模型猪,操作过程如图 3。

      ①从可遗传变异类型来看,模型猪发生的变异是

      ②筛选含有目的基因的体细胞,将细胞核移植到中,构建重组细胞,再将重组细胞发育来的移植到代孕母猪体内,获得子代F0 , 此过程依据的原理是

      ③将F0与野生型杂交得到F1 , F1再与野生型杂交得到F2。在F0、F1、F2中,更适合作为模型猪的是F2个体,理由是

    3. (3) HD患者表现为全身肌肉不自主的抽搐引起异常运动。研究发现,患者神经细胞内亨廷顿蛋白结构异常,在细胞内过度聚集无法被清除。患者神经细胞内结构异常的亨廷顿蛋白无法被清除,可能是在细胞内缺乏。若结构异常的享廷顿蛋白在大脑皮层细胞中积累,会影响其对脊髓的调控,导致全身的肌肉不自主的抽搐,说明神经系统存在调节。

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